CSF1R基因相关性白质脑病/CSF1R相关性疾病,是成人起病的脑白质营养不良伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)的一类亚型,是一种是由集落刺激因子1受体(CSF1R)基因突变引起的神经系统罕见遗传病。病理上,该病以脑内弥漫性轴索变性和髓鞘脱失,轴索球样...
其配体(CSF1和白细胞介素-34)与CSF1R结合，在细胞表面形成受体同型二聚体，随后通过自磷酸化激活CSF1R激活是启动下游信号转导的必要条件，促进小胶质细胞的发育、维持和激活。表1. HDLS疾病相关信息 该基因造成HDLS的突变绝大多数都集中在其胞内的酪氨酸激酶区域，目前已经发现了60种以上的突变，其中又有大部分属...
有趣的是,曾在1936年被诊断患有原始色素性脑白质营养不良(pigmentary orthochromatic leukodystrophy,POLD)的患者也存在CSF1R基因突变,故HDLS和POLD被认为是同一疾病实体[3],而由CSF1R基因突变所致的遗传性白质脑病则被称为CSF1R相关白...
其配体(CSF1和白细胞介素-34)与CSF1R结合,在细胞表面形成受体同型二聚体,随后通过自磷酸化激活CSF1R激活是启动下游信号转导的必要条件,促进小胶质细胞的发育、维持和激活。 表1. HDLS疾病相关信息 该基因造成HDLS的突变绝大多数都集中在其胞内的酪氨酸激酶区域,目前已经发现了60种以上的突变,其中又有大部分属于...
集落刺激因子-1受体(CSF1R)是一种跨膜的酪氨酸激酶受体,主要表达于脑内的小胶质细胞。因此,CSF1R突变导致的小胶质细胞功能障碍可能在CSF1R-小胶质细胞脑病的发病机制中起着主要和关键的作用。所有已知的CSF1R突变的功能后果和引起CSF1R-小胶质细胞脑病的全部基因谱都没有被完全阐明。在本研究中,来自天坛医院的徐俊...
在这些肿瘤的发生过程中,经常可以观察到CSF1R表达量或者功能的增加。如果从家族性的CSF1R突变角度来看,该基因的与一种遗传性神经罕见病——伴球状体遗传性弥漫性白质脑病(HDLS)具有密切相关。该基因位于人类的5号染色体上,共有24个外显子,氨基酸数量为972个。
自从发现集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)为遗传性弥漫性脑白质病伴轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)和色素型正染性脑白质营养不良(pigmentary orthochromatic leukodystrophy,POLD)的致病基因以来,全球范围内已有超过120例CSF1R突变的病例报道,多数来...
自从发现集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)为遗传性弥漫性脑白质病伴轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)和色素型正染性脑白质营养不良(pigmentary orthochromatic leukodystrophy,POLD)的致病基因以来,全球范围内已有超过120例CSF1R突变的病例报道,多数来...
家人急忙带着小燕赶到广州诊治,基因检测发现小燕携带CSF1R致病突变,考虑一种遗传性白质脑病:成人起病的脑白质营养不良伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)。主治医生以通俗的言词解释:是一种基因致病的罕见病,目前没有特效药、没有可提供的治疗手段和方案。是罕见病中的罕见,是一种进行性神经退行性疾病,从最初症状...