(3)由以上分析可知,G基因突变引发CMT的机制为:G基因突变导致编码的突变型蛋白G积累在内质网中,通过蛋白酶体途径被降解,无法运输到神经胶质细胞膜,导致神经胶质细胞静息电位降低,影响神经纤维髓鞘的形成,降低兴奋传导速度,因而造成神经系统疾病。故答案为:(1)伴X染色体显性遗传Ⅱ-3是含致病基因的杂合子,具有发挥正常...
5️⃣以反复发作的急性单神经病或多神经病为待征的遗传性压迫易感性神经病 (HNPP) [OMIM 162500],其致病基因与 CMT1A 型基因(均为PMP22)相同,基因的大片段缺失或点突变可导致 HNPP,而基因片段的重复或点突交则导致CMT1A,在基因诊断时必须引起高度重视。 6️⃣基因点突变和基因重复突变对疾病进程的影响...
（1）CMT4A CMT4A发病较早(通常在两岁前)，且运动系统发育不良。远端肢体首先出现无力和萎缩，近端肌肉在十岁时累及。很多病人只能靠轮椅生活，并常出现骨骼畸形和脊柱侧弯。运动传导速度减慢(平均30 m/s)，神经活检显示髓鞘纤维缺失，髓鞘减少，髓鞘无异常折叠。（2）CMT4B CMT4B是一种以婴幼儿为特征的疾病，主...
腓骨肌萎缩症(CMT)是一种神经系统疾病。对某CMT患者进行了遗传学家系调查并绘制家族系谱图(如图所示)。基因检测发现,该患者(图中IV3)的致病基因PMP22位于17号染色体,图中I2未携带致病基因。下列相关叙述不正确的是( )A. CMT的遗传方式属于常染色体显性遗传 B. 该患者父亲不携带致病的PMP22基因 C. IV3与正常...
腓骨肌萎缩症(CMT)是一种神经系统疾病。对某CMT患者进行了遗传学家系调查并绘制家族系谱图(如图所示)。基因检测发现,该患者(图中Ⅳ-3)的致病基因PMP22位于17号染色体,图中I-2未携带致病基因。下列相关叙述正确的是( ) A. CMT的遗传方式属于常染色体显性遗传 B. 该患者父亲携带致病的PMP22基因 C. Ⅳ-3与...
CMT简介 CMT是一种神经性肌萎缩性疾病,全球现有280万人患有此病。CMT在美国的发病率约为1/2500,患病总人数估计有130,000多例。但是由于这种疾病症状轻微,不会危及生命,因而实际患病人数可能是统计值的两倍。 遗传性运动感觉神经病是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点...
🔍 腓骨肌萎缩症(CMT),是一种遗传性神经疾病,发病率约为1/2500,但大多数人对其并不了解。CMT患者常被称为“鹤腿”患者,因为他们的腿部肌肉会逐渐萎缩,形成独特的鹤腿外观。👨⚕️ 北医三院神经科主任樊东升指出,CMT目前处于“三无”状态:没有治疗方法、没有重大突破、社会认知度低。这给患者带来了...
遗传性运动感觉神经病或称Charcot-Marie-Tooth(CMT)或又称腓骨肌萎缩症,代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病,是人类最常见的周围神经系统遗传性疾病。典型患者表现遗传性、慢性运动和感觉性多发性神经病。以足内侧肌和腓骨肌萎缩、弛缓性肌无力、弓形足、运动神经传导速度减慢及轻微感觉障碍为特征。病变严重...
请问神经内科的医生,罕见病腓骨肌萎缩CMT这种疾病会不会发展成为渐冻症?(未标记,1天)您好医生何燕霞医生 不会的 两种病不一样的 患者 我的手上肌肉总跳 何燕霞医生 本身正常人 或者焦虑也会跳 患者 是的,很焦虑 患者 我是腓骨肌萎缩患者 患者 很担心,会不会是渐冻症的前兆 ...
试题分析:(1)家系普查能绘制出遗传系谱图;(2)III-1和 III-2婚配子代 Ⅳ-2有神经性耳聋,可知为隐性遗传病,女病其父亲表现正常,可知不是伴X遗传,是常染色体隐性遗传病,III-1和 III-2是近亲,近亲婚配的后代患有遗传病的概率较大;(3)遗传学分析发现,该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传,如果是亲代突变,父方...