信号传导：c-Kit蛋白通过与配体干细胞因子（SCF）结合，激活其内在的酪氨酸激酶活性。当c-Kit与SCF结合后，会发生二聚化，并在Y568、Y570和/或Y823发生自身磷酸化，进而磷酸化并激活信号转导分子，如Ras、Raf、MAPK等，最终活化细胞内的转录因子，调节基因表达、控制细胞生长和增殖。细胞调控：c-Kit蛋白在细胞的...
于2021年10月来我院就诊，胃镜检查中可见食管下段、贲门、胃底可见隆起肿物，后行开腹手术，术后病理检测显示胃肠道间质瘤，基因检测结果分析ckit基因发现缺失突变，确诊为c-kit基因突变型胃肠道间质瘤，于是给予伊马替尼治疗，靶向治疗一年，目前症状好转。
基因突变导致的疾病:c-kit基因突变型胃肠道间质瘤 刘子国主治医师 2023年3月27日 大竹县人民医院 三甲 摘要:一中年男子因腹胀、吞咽困难以及早饱等情况前来医院就诊,经过医生的问诊以及肠胃的超声内镜检查、组织病理检查以及基因检查,最终患者被确诊为c-kit基因突变型胃肠道间质瘤,由于该病没有发生远处转移,整体呈局...
KIT基因(也称为c-kit)编码一种跨膜受体酪氨酸激酶,其结合干细胞因子(SCF)配体激活PI3K、JAK/STAT和MAPK通路,促进细胞存活和增殖。KIT基因突变是多种癌症的驱动突变,特别是在胃肠道间质瘤、急性髓细胞白血病、黑色素瘤和精原细胞瘤中。 PDGFRA基因编码的血小板衍生生长因子受体α...
于是又建议患者基因检测,基因检测结果示c-kit基因exon11检测范围内发现缺失突变,最终患者明确诊断为c-kit基因突变型胃肠道间质瘤。经过讨论,决定全麻下行部分胃及胃壁切除术,跟家属沟通后同意手术治疗。完善相关检查后排除手术禁忌,手术过程中肿物未与周围脏器无明显粘连,肝脏、大网膜、肠系膜未见转移灶。手术过程顺利,...
c-kit基因突变型胃肠道间质瘤存在复发的风险,因此术后的两三年内一定要定期复查,两三年后可以适当的延长复查期限,此外,甲磺酸伊马替尼等药物一定要按时服用,不可以随意更改剂量,也不可以自觉病情恢复良好便自行停药,平时一定要注意少吃腌制食物,减少c-kit基因突变型胃肠道间质瘤的复发概率。 五、个人感悟 c-kit...
c-Kit 基因功能 This gene encodes the human homolog of the proto-oncogene c-kit. C-kit was first identified as the cellular homolog of the feline sarcoma viral oncogene v-kit. This protein is a type 3 transmembrane receptor for MGF (mast cell growth factor, also known as stem cell factor...
【疾病类型】c-kit基因突变型胃肠道间质瘤 【就诊时间】2021年6月 【治疗方案】手术治疗（胰十二指肠切除联合右半结肠切除+胆囊切除+腹腔巨大肿瘤切除+肠粘连松解术），舒尼替尼药物治疗 【治疗周期】治疗两年，目前仍在治疗中 【治疗效果】患者病情稳定 一、初次面诊 “医生，我老婆2年半前觉得肚子不舒服，到...
•C-KIT基因位于人染色体4q12-13，属于原癌基因，其产物是Ⅲ型酪氨酸激酶。C-KIT原癌基因表达产物C-KIT受体与其配体细胞因子结合后，可激发酪氨酸残基磷酸化，从而调节细胞的生长，对肿瘤的增殖、恶性演进及凋亡等方面都有重要作用1。格列卫（Glivec）是一种酪氨酸激酶抑制剂，经FDA批准可用于治疗C-KIT阳性、不能...