而BRCA1/2就像是人民警察,它们下游生产肿瘤抑制蛋白,专门负责修复损伤的双链DNA,细胞周期调控等,对细胞的恶性增殖起到抑制作用。 因此正常情况下BRCA1/2不但无害,还是能够抑制恶性肿瘤发生的“好基因”。 当BRCA1或BRCA2基因发生致病性的突变时,其编码蛋...
BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。 BRCA1基因较大,包含24个外显子,其功能主要与基因组的稳定性、DNA双链断裂同源重组修复密切相关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种,但许多都被列为“意义未明的变异”,给患癌风险评估带来了巨大挑战。要弄清这些意义未明的变异,其中一个方法是检测变异基因...
虽然BRCA1是由于其在癌症生物学中的作用及其基因组活性而被发现的,但越来越多的证据表明,BRCA1表现出一系列不属于经典癌症相关作用类型的作用。在其他生理活性中,BRCA1显示诱导乳腺癌细胞的代谢调整,是控制脂肪生成途径的重要步骤,与IGF1、雌激素和雄激素的相互作用并在能量代谢中...
本人经历基因检测后,揭示她携带有突变的BRCA1基因,由此医生推断她遭遇乳腺癌的几率高达87%,同时面临卵巢癌的风险也达到惊人的50%。2013年朱莉接受了预防性的双侧乳腺切除手术。2015年她再度果决地选择了切除卵巢与输卵管,进一步降低了卵巢癌发病的可能性。 2013年5月,朱莉在《纽约时报》的专栏《我的医疗选择》中坦诚...
brca1和brca2基因的区别 BRCA1和BRCA2是与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关的两个基因。它们在位置、功能以及突变导致恶性肿瘤机制和致癌风险等方面有所不同。 1. 功能以及突变致癌的机制:BRCA1和BRCA2都参与DNA修复,但具体的功能略有不同。BRCA2基因的主要功能是修复损伤的DNA,当其突变时,DNA修复功能减弱,导致微弱的...
我有卵巢癌brca1突变,可以用贝代单抗吗?brca1突变不是应该用单药奥拉帕利吗?还有必要用贝伐双耙吗? 卵巢癌brca突变可以用贝伐单抗,这个药物与brca无关。化疗期间如果用了贝伐单抗,后续维持治疗就是贝伐单抗加上奥拉帕利。 奥拉帕利治疗后多久开始吃?化疗完了几周开始吃?我看说明书上写的是8周后才吃,为啥医生又说四...
我是乳腺BRCA1携带者,可以怀孕吗? 可以怀孕,但怀孕时机有要求。建议乳腺原位癌患者手术和放疗结束后生育,淋巴结阴性乳腺浸润性癌患者术后2年生育,淋巴结阳性乳腺浸润性癌患者术后5年生育。需要辅助内分泌治疗的患者,受孕前3个月应停止内分泌治疗,直至生育后哺乳结束再行内分泌治疗。 我只是携带者,没有其它问题,做...
BRCA1/2突变与乳腺癌,卵巢癌及其他癌症的深层关联 当BRCA1基因发生变异时,女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大幅度飙升,分别高达令人警醒的60%~70%和20%~45%。与此同时,BRCA2基因突变也不容忽视,其带来的乳腺癌和卵巢癌风险分别升至40%~60%和10%~20%左右,而且这两种基因突变还可能与其他类型的癌症有着千丝万缕...
患者咨询 我有乳腺brca1基因突变,可以怀孕吗?会不会刺激乳房和卵巢?怀孕不是会激素升高吗?生理和病理的区别是什么? 可以怀孕,基因突变不会刺激乳房和卵巢。怀孕会导致生理性激素升高,这是正常的生理反应,不会影响身体。病理性变化则是不协调的,需要治疗。 我只是携带者,可以做三代试管吗? 可以的。
摘要:去年12月份,来自Gladstone研究所的研究人员首次证实了,BRCA1蛋白是正常学习和记忆的必要条件,在阿尔茨海默氏症中这一蛋白被耗尽。 最近,英国伯明翰大学的科学家们,更一步地理解了BRCA1基因的一个新作用。这个基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。这项研究发表在《NatureStructuralandMolecularBiology》杂志,...