BCR/ABL融合基因的表达产物会干扰细胞的正常信号转导和生长调控，导致白血病细胞的异常增殖和分化。因此，...
1.耐药机制 ●BCR-ABL激酶区突变是慢性粒细胞白血病（CML）患者对酪氨酸激酶抑制剂（TKI）耐药的主要原因。这些突变通过改变激酶结构或结合位点，降低TKI与靶点的亲和力，例如：●T315I突变：导致对一/二代TKI（如伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼）广泛耐药，因其破坏药物结合口袋的氢键网络。●P环突变（如E255K/...
BCR-ABL基因负荷量是慢性粒细胞白血病（CML）诊断、治疗监测及预后评估的核心指标，其动态监测对个体化治疗方案的制定和调整具有重要指导作用。以下是主要意义及相关技术进展：一、评估治疗效果与指导治疗调整 1.疗效分层与治疗反应判断 ●通过实时定量PCR（qRT-PCR）检测BCR-ABL/ABL比值，可量化白血病细胞负荷量。例如，...
白血病患者中,若检测出BCR/ABL为阳性,则意味着存在BCR/ABL融合基因。这种融合基因具有对抗细胞凋亡的特性,并显示出高度的酪氨酸激酶活性,因此在血液肿瘤的诊断和预后评估中占有重要地位。详细来说: 1.BCR/ABL融合基因由于BCR基因的断裂点不同,会编码出不同的融合蛋白,其中最主要的是P210、P190和P230这三种。 2.当...
BCR/ABL阳性白血病是一种由费城染色体(Ph)引起的骨髓增生性疾病,主要特征是BCR和ABL基因发生融合,形成BCR/ABL融合基因,进而产生BCR/ABL融合蛋白。这种融合蛋白具有增强的酪氨酸激酶活性,导致细胞增殖失控和凋亡受阻,最终引发慢性髓性白血病(CML)或某些急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓性白血病(AML)的发病。BCR/ABL阳性...
BCR/ABL阳性白血病是一类与BCR-ABL融合基因相关的血液系统恶性肿瘤,常见于慢性髓系白血病和部分急性淋巴细胞白血病患者。这种异常基因的产生会导致细胞增殖失控,进而引发白血病。 BCR-ABL融合基因通常由9号染色体与22号染色体发生易位形成,其编码的异常蛋白具有持续激活的酪氨酸激酶活性。这种激酶会干扰正常细胞的信号传导通路...
值得注意的是,Ph-like ALL(即具有与Ph+ALL相似遗传学特征但无BCR-ABL1融合基因的ALL)的发病率并未随着年龄的增长而有所增加。 3、临床特征 在临床特征方面,老年急性淋巴细胞白血病(ALL)患者呈现出一些独特的表现。以下是对这些临床特征的归纳: * 与年轻患者相比,老年患者中出现高白细胞计数(即广泛肿瘤负担)的...
BCR::ABL1 融合变异由染色体平衡易位t(9;22)(q34;q11)【BCR基因位于染色体22q11.23;ABL1基因位于染色体9q34.12】形成。 世界卫生组织WHO关于血液系统肿瘤的诊断分类中以及我们日常临床工作中,遇到的涉及到此融合变异的疾病有多种: 1.慢性粒细胞白血病(CML):包括慢性期、加速期以及急变期,加速和急变包括急淋变...
三、BCR-ABL1基因 22号和9号染色体之间易位产生费城染色体,简单的说,这个BCR-ABL1基因的父母就是22q11(22号染色体长臂1区1带)的基因BCR和9q34(9号染色体长臂 3区4带)的原癌基因ABL1结合出来的。 一般我们会做BCR/ABL1融合基因定量检测报...
BCR-ABL阳性一般是指在血液检测中发现了BCR-ABL融合基因的表达。 BCR-ABL融合基因是一种抗凋亡基因,具有高酪氨酸激酶活性,可以导致细胞过度增殖和细胞的调节紊乱。如果检测发现BCR-ABL阳性,通常与白血病密切相关,尤其是慢性粒细胞白血病。这主要是因为患者体内的造血干细胞基因发生了异常,导致细胞调控功能发生紊乱,患者可...