特别是,根据不同亚型的白血病基因表达模式,有一部分儿童患有成人样 ALL,尽管他们的实际年龄很小。在儿童ALL试验中,即使校正了年龄和微小残留病(MRD)后,对细胞毒性药物耐药的成人样ALL患儿仍表现出不良预后。 研究结论 这项研究结果为了解与年龄相...
基因突变,化疗是治不好的,只能做造血干细胞移植才能彻底治愈。这种治疗是临床治愈,并不是彻底治愈。基因原始细胞可以转阴,但很难彻底治愈,因为基因突变,化疗难以改变。残留清除后可以做基因检查,基因检查数值小于0.01%才算转阴。化疗次数不确定,需要观察身体变化后再确定。当地医院制定疗程,让主治医生安排治疗。 医患交流...
本研究基于上海儿童医学中心2007–2019年间诊治的复发儿童B-ALL队列，对涵盖11种B-ALL亚型的61名复发患者的初发和复发样本进行了染色质可及性测序（ATAC-seq）。同时，对肿瘤细胞充足的样本进行了全转录组测序（RNA-seq）和染色质免疫共沉淀测序（ChIP-seq），综合部分病例已发表的全基因组测序（WGS）数据，建立了...
PAX5是B细胞分化过程中必需的转录因子,可以多种异常形式参与B-ALL的发生,包括序列突变(P80R)、易位形成融合基因、基因内扩增、基因丢失、外显子重复和外显子缺失等等,因此PAX5基因结构异常极其复杂多样,全面准确的检测和分析仍然具有挑战性。基因组光学图谱技术(Optical Genome Mapping,OGM)具有精确解析基因组结构变异的...
融合基因: 最后诊断:B-ALL伴ZNF384重排 小结: 该病例为青年男性患者,以“发热、全血细胞减少”为临床表现,外周血和骨髓涂片提示有大小不一的原始细胞,流式免疫表型分析显示白血病细胞为异常幼稚B淋巴细胞,提示为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL),结合细胞遗传学和分子生物学...
1.也许有用的FISH探针:用于检测超二倍体的4号,10号和17号染色体着丝粒探针;用于检测隐匿性t(12;21)的双色探针,该探针也可以用于检测iAMP21(RUNX1基因≥5个拷贝);用于检测BCR::ABL1和KMT2A重排的探针;用于检测ABL1、ABL2和PDGFRB重排的探针;用于检测位于9p21.3的CDKN2A缺失的探针;用于检测隐匿性t(X;14)(p22...
约80%的儿童B-ALL似乎是可治愈的。根据细胞遗传学谱、年龄、白细胞计数、性别及初次治疗反应来确定是否为B-ALL的儿童危险组。婴儿病例常有11q23位MLL基因异位,其预后差。在儿童,50%以上病人有高二倍体核型或t(12;21)异常,其预后较好,85-90%病人可长期生存。
的基于NGS技术的MRD监测的临床研究,主要的意义在于:1、确定了B-ALL化疗的不同阶段NGS-MRD的分层的阈值不同,在诱导结束后低于10-4的患儿、巩固治疗后低于10-6的患儿预后极佳;2、提示NGS-MRD比传统的利用流式细胞术检测MRD更为敏感,能筛选出流式MRD阴性的相对高危的患儿;3、发现不同的免疫球蛋白链基因重排的...
根据基因表达,无监督聚类将细胞分为13 个 T 细胞亚群。在 B-ALL 患者中发现了健康个体的所有 11 个主要 T 细胞亚群,B-ALL中T细胞显示出更多的免疫通路活化特征。B-ALL中有2个耗竭性T细胞群,其特征是 TIGIT、PDCD1、HLADRA、LAG3 和 CTLA4高表达。值得注意的是,这些耗竭性T细胞群具有显著的异质性,将其并...
Lee博士评论道:“总的来说,RNA-seq作为单一体细胞基因组ALL诊断平台具有巨大的前景,尽管仍然存在相关差距。在某些情况下,通过替代方法(例如癌基因融合测试和DNA测序)验证阳性病例可能仍然是一种更合理的方法。该测试需要进一步完善,以全面获得分子分型之外的突变信息,使其在全球范围内可用。随着我们进一步进入精准医疗时...