ANNOVAR 是一种常用的基因组注释工具,它可以提供关于基因变异的详细信息。在 ANNOVAR 注释之后,给出的几个结果字段(pLi.refGene、AF_gnomAD_2.1.1、REVEL_score、MPC_score、CADD_phred)各自有不同的含义: pLi.refGene (pLI score): pLI(probability of being loss-of-function intolerant)分数是用来预测一个基因...
ANNOVAR 是一种常用的基因组注释工具,它可以提供关于基因变异的详细信息。在 ANNOVAR 注释之后,给出的几个结果字段(pLi.refGene、AF_gnomAD_2.1.1、REVEL_score、MPC_score、CADD_phred)各自有不同的含义: pLi.refGene (pLI score): pLI(probability of being loss-of-function intolerant)分数是用来预测一个基因...