为明确该错义突变的功能性,本研究中我们构建了包含突变位点的COL4A5基因表达质粒,并以COL4A5正常表达质粒作为对照,转染体外培养的永生化人足细胞系。进一步通过实时荧光定量PCR、免疫印迹和免疫荧光技术均发现突变后COL4A5 mRNA和蛋白水...