ALDH2基因具有遗传多样性,在不同的地域、民族、人种中其频率不同。在欧美白种人中少见,在东亚黄种人中突变率较高。正常的ALDH2等位基因记为ALDH2*1,突变的等位基因记为ALDH2*2。 二、饮酒与ALDH2的关系 ALDH2基因与酒精代谢密切相关...
本指导原则适用于采用荧光探针PCR法,对需要服用硝酸甘油进行治疗的心绞痛患者静脉全血或口腔拭子等样本DNA中的ALDH2基因多态性进行体外定性检测的试剂,用于硝酸甘油的用药指导。通过对ALDH2*2(rs671,G1510A,Glu504Lys)多态性检测,携带ALDH2*2等位基因的心绞痛患者尽可能改用其他急救药物,避免硝酸甘油舌下含服无效。
因此,携带ALDH2*2等位基因的个体酒精代谢能力下降,少量饮酒即出现脸红、心跳加速等不适;代谢硝酸甘油的能力下降,硝酸甘油抗心肌缺血的效应减弱。亚洲人群中ALDH2*2等位基因的携带率为30~50%。携带ALDH2*2等位基因的心绞痛患者应尽可能改用其他急救药物,避免硝酸甘油含服无效。 产品名称 人ALDH2基因多态性检测试剂盒...
ALDH2基因位于人类第12号染色体,存在G1510A多态性,导致氨基酸序列第487位上的谷氨酸(E)被赖氨酸(K)所替换,产生ALDH2(E487K),其中野生型(ALDH2*1)具有催化乙醛变为乙酸的活性,而变异型ALDH2(E487K) (ALDH2*2)只保留很少的催化活性。饮酒脸红的人至少有一个ALDH2*2等位基因。 在该项研究中,仓勇...
微信:jdyy_jyzd 微博:@吉大一院基因诊断中心 吉林大学第一医院基因诊断中心 吉林省医学会医学遗传学分会 吉林省检验学会分子诊断分会 吉林省健康管理学会精准医疗与基因诊断专业委员会暨医联盟 中国研究型医院学会分子诊断医学专业委员会遗...
正常的ALDH2等位基因记为ALDH2*1，突变的等位基因记为ALDH2*2。ALDH2基因可编码由517个氨基酸残基组成的蛋白质，该基因编码的线粒体乙醛脱氢酶是抗心绞痛急性发作药物硝酸甘油的重要代谢酶，乙醛脱氢酶具有硝酸酯酶活性，可将硝酸甘油代谢为具有药理活性的一氧化氮。硝酸甘油作为治疗心绞痛的基本药物之一广泛用于临床...
乙醛脱氢酶基因位于12号染色体（12q24.2），它的主要多态性是rs671，即位于外显子12的G1510A。正常的等位基因记为ALDH2*1，单碱基突变的等位基因记为ALDH2*2。突变基因翻译出的酶中，残基487的谷氨酸变为赖氨酸，造成催化活性基本丧失。
但检测的结果发现,ALDH2*2等位基因的频率在婴幼组和老年组几乎完全相同,一个可能的原因是携带ALDH2*2等位基因的人在饮酒后会有脸红等不适反应,这种不适反应可能反过来会阻止他喝更多的酒。这样ALDH2*2等位基因的存在就不会影响他的生命了,也就是说。ALDH2*2等位基因不会增加群体发病率或者影响整个人群的死亡率...
ALDH2基因,全名:acetaldehyde dehydrogenase 2,乙醛脱氢酶2,位于人类第12号染色体,ALDH2同时具有乙醛脱氢酶和酯酶活性,参与乙醇、硝酸甘油等药物的代谢。ALDH2代谢活化硝酸甘油成其活性代谢产物一氧化氮。ALDH2*2(Glu504Lys,rs671)多态导致所编码蛋白质504位谷氨酸被赖氨酸所取代,携带突变等位基因(ALDH2*2)...
其中ADH1B在酒精代谢中发挥重要作用。ADH1B,又被称为“杜康基因”,ADH1B基因的单核苷酸多态性(SNP)(143 G>A)会导致个体间乙醇代谢为乙醛的速度存在差异,携带ADH1B*2等位基因的人群会加速乙醇至乙醛的转化。 2.乙醛脱氢酶(Acetaldehyde dehydrogenase,简称ALDH) ...