该基因突变导致多种血管疾病,如胸主动脉疾病、冠状动脉疾病、中风、烟雾病和多系统平滑肌功能障碍综合征。ACTA2(α-SMA)目前被认为是肌成纤维细胞的标志。 图:肌成纤维细胞的不同来源——对肾纤维化的意义(来自Nature Reviews) Abbkine臻品α-SMA抗体,为基础研究助力!产品基本信息如下: 产品名称 货号 反应性 应用...
SMA的特征是运动神经元基因SMN1突变导致的脊髓运动神经元退化,这种疾病会损害患者的行走、说话和呼吸能力。每100,000名新生儿中约有10名受其影响,并且是导致婴儿死亡的最常见的单基因疾病。SMN1编码一种对运动神经元的生存至关重要的蛋白质。人类基因组中还存在SMN1的同源基因SMN2,与SMN1的区别仅在于几个核苷酸,特别...
2022年7月4日,CDE官网显示:诺华的SMA基因治疗药物OAV101注射液拟纳入突破性疗法并开始公示。 Zolgensma 现已在超过 51 个国家/地区获得批准,全球已有 3,700 多名患者在临床试验、管理访问计划和商业环境中接受了 Zolgensma 治疗。 儿科神经学家Hugh McMillan博士说:“SMART研究的结果提供了证据,证明Zolgensma对...
2022年7月4日,CDE官网显示:诺华的SMA基因治疗药物OAV101注射液拟纳入突破性疗法并开始公示。 Zolgensma 现已在超过 51 个国家/地区获得批准,全球已有 3,700 多名患者在临床试验、管理访问计划和商业环境中接受了 Zolgensma 治疗。 儿科神经学家Hugh McMillan博士说:“SMART研究的结果提供了证据,证明Zolgensma对...
近日,CDE官网显示,北京锦篮基因科技有限公司(以下简称“锦篮基因”)申报的“GC101腺相关病毒注射液”的临床试验申请已获得临床默示许可,适应症为1型脊髓性肌萎缩症(SMA1)。 脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于运动神经元存活基因1(SMN1)突变导致 SMN 蛋白功能缺陷所致...
3月4日,诺华公布了AAV基因治疗药物—Zolgensma相关研究SMART的最终数据,数据强调了Zolgensma 对于体重≥ 8.5 kg至≤ 21 kg、平均年龄 4.69 岁的 SMA 儿童的安全性和有效性,其中大多数(21/24,87.5%)没有接受其他药物治疗。 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,也是导致婴儿死亡的主要原因。由...
3月4日,诺华公布了AAV基因治疗药物—Zolgensma相关研究SMART的最终数据,数据强调了Zolgensma 对于体重 ≥ 8.5 kg 至≤ 21 kg、平均年龄 4.69 岁的 SMA 儿童的安全性和有效性,其中大多数(21/24,87.5%)没有接受其他药物治疗。 嵴髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,也是导致婴儿死亡的主要原因...
近日,诺华发布了治疗脊髓性肌萎缩症 (SMA)的基因疗法 Zolgensma 的研究数据。来自两项长期随访(LTFU)研究LT-001和LT-002的最新数据显示:在 SMA 症状发作后接受治疗Zolgensma疗效持久,可长达 7.5 年;而在SMA症状出现之前使用Zolgensma治疗的儿童患者100% 保持或达到了所有评估的运动里程碑,包括独立行走。
B.SMA是伴X染色体隐性遗传病 C.只能确认该病是隐性遗传病,但无法确认是否为伴性遗传 D.信息过少,无法确认该病的遗传病类型。 (3)以上咨询过程是预防遗传病患儿出生的重要步骤之一,该步骤的名称是___。若姑姑和姑父均携带有致病基因,则他们现在的儿子不携带致病基因的概率是___。 (4)该...