Smith-Lemli-Opitz (スミス-レムリ-オピッツ)症候群 (SLOS)は常染色体劣性遺伝性で.コレステロール生 合成の最終段階である7-デヒドロコレステロール (7DHC,構造式参照)のコレステロールへの変換を触 媒する還元酵素,7-デヒドロコレステロールレダクタ一 ゼ(7-dehydrocholesterol reductase...