“5P”征诊断时需与下列疾病相鉴别: (一)动脉血栓形成 原有动脉病变的基础,如动脉梗化、动脉瘤、动脉外伤或做了动脉缝合、吻合、移植或造影术,然后继发血栓形成。它有下列特点:①有相应病史,如慢性缺血的症状,如肢体麻木、发凉和腓肠或股髋部间歇性跛行等;②肢体原有慢性缺血的体征,如毛发脱落,趾(指)甲增厚变...
猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外,细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断,但由于难以精确定位,往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断,此时应采用FISH技术做进一步的精确定位,以明确缺失的起始部位。 与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综...
方法选取2020年10月14日于台州医院就诊的1例5p缺失综合征胎儿为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样,进行G显带核型分析,应用拷贝数变异测序(CNV-seq)检测胎儿染色体的微缺失与微重复,进一步用荧光原位杂交(FISH)技术进行家系验证。结果胎儿及其父母的G显带核型分析均未见明显异常,CNV-seq发现胎儿5号染色体存在...
目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进 行产前诊断的方法和意义.方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断.结果先证者核型为 46,XY,del(5)(p13p15),母亲为新发生的染色体异常携带者,对其3次产前诊断准确地诊断出...
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在胎儿5p缺失综合征合并11q部分三体诊断中的应用。 方法对1例多发畸形胎儿行羊水G显带核型分析及SNP array分析,以明确染色体异常情况。胎儿父母行外周血G显带核型分析以确定胎儿异常染色体的来源,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizati...
[多选题] “5P征”为何不能用于诊断骨筋膜室综合征() A.灵敏度高 B.易误诊 C.易漏诊 D.一旦出现缺血已发生 E.可用于指导及时切开减压查看答案更多““5P征”为何不能用于诊断骨筋膜室综合征()”相关的问题 第1题 骨筋膜室综合征最常见的部位为() A.小腿 B.上臂 C.前臂 D.手部 E.足部 点击查看...
目的探讨血清miRNA-6767-5p在多囊卵巢综合征患者中的表达及临床意义.方法选取120例多囊卵巢综合症(PCOS)患者及40例正常体检妇女(对照组)为研究对象,用qRT-PCR检测受试者血清中miRNA-6767-5p水平,并测量身高,体重并计算体重指数.测定血清卵泡刺激素(FSH),黄体生成激素(LH),睾酮(T),空腹血糖(FBG),空腹胰岛素,血清...
骨筋膜室综合征诊断的金标准是:()A.筋膜室压力的测定B.“5P”征C.有无发生骨折D.患肢麻痹,感觉异常
征合并4q32重复的临床特征及分子遗传学特点.方法 回顾分析1例5p15缺失综合征合并4q32重复患儿的临床资料以及分子遗传学分析资料.结果 10月龄女性患儿,具有特殊面容,发育迟缓,先天性心脏病及喉软骨发育不良等临床表现.全外显子测序和染色体组拷贝数分析精确定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,检出患儿在5p15.33p15.1...