阵发性睡眠性血红蛋白尿症是是一种获得性血液病,是因为红细胞膜表面的糖基磷脂酰肌醇锚蛋白缺失。典型症状包括血红蛋白尿、反复血栓形成、造血功能衰竭等,严重影响患者的正常功能。常规治疗是控制溶血发作,雄激素刺激血细胞生成。预后主要取决于病人的临床表现,无法治愈
阵发性夜间血红蛋白尿指由于红细胞的后天获得性缺陷，对激活补体异常敏感的一种血管内慢性溶血，临床上表现与睡眠有关的、间歇发作的血红蛋白尿为特征，可伴有全血细胞减少或反复血栓形成。简介 PNH是一种获得性疾病，从来没有先天发病的报道(先天性CD59缺乏除外)，也没有家族聚集倾向。致使造血干细胞发生病变的确切...
PNH是一种慢性破坏性、威胁生命的疾病,研究显示,若得不到有效治疗,PNH患者5年死亡率约为35%。PNH虽然以溶血为主要症状,导致反复的血红蛋白尿和持久的贫血,但其危害不仅限于此。更严重的是由溶血引起的并发症包括血栓,肾功能障碍,肺动脉高压等,是引起PNH患者死亡的重要原因。其中血栓是最危险的并发症之一。 2. ...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种获得性造血干细胞良性克隆性疾病。 这种疾病源于造血干细胞的基因突变,导致细胞膜上的糖基磷脂酰肌醇锚连蛋白缺失,其中最重要的是补体调节蛋白的缺失。由于补体调节蛋白的缺乏,红细胞等血细胞对补体介导的溶血作用变得异常敏感。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变导致红细胞膜病变而引起的慢性溶血性疾病，临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可发病，男性较多。多见于青壮年，小儿时期极少见。症状体征 起病缓慢，首发症状为轻重不等的...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)是一种由于补体系统失调所致的罕见且有致命风险的获得性造血干细胞克隆性疾病,年发病率约为百万分之3。它的发生源于造血干细胞中的PIG-A基因突变。PIG-A基因负责编码糖...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种慢性血管内溶血性贫血疾病,其治疗包括支持对症治疗、控制溶血发作和造血干细胞移植术等方法。 1.支持对症治疗 对于贫血症状,适当输注红细胞可以缓解病情;雄激素制剂如十一酸睾酮等,可刺激红细胞生成,提高血红蛋白水平。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种获得性造血干细胞良性克隆性疾病。 这种疾病源于造血干细胞的基因突变,导致细胞膜表面的糖基磷脂酰肌醇锚连蛋白缺失。正常情况下,这些蛋白对红细胞等血细胞起到保护作用。而在阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者中,由于蛋白缺失,血细胞变得脆弱,容易受到补体系统的攻击。
阵发性睡眠性血红蛋白尿的患者主要表现为长期的皮肤颜色苍白、反复的酱油色尿或浓茶水色尿(这些是血红蛋白尿的症状),它是一种出生后获得的由于造血干细胞基因突变而引起的血液系统疾病。 之所以在血红蛋白尿的前面加上「睡眠性」,是由于在发现之初的一些病例中,患者都是在夜间发生血红蛋白尿。随着研究的深入,人们发...