Vol. 59, No. 7软骨发育不全诊断及治疗专家共识中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会罕见病学组中国罕见病联盟软骨发育不全学组上海市医学会分子诊断专科分会北京罕见病诊疗与保障学会通信作者:余永国,上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 200092,Email...
题目 软骨发育不全诊断及治疗专家共识 来源 中华儿科杂志.2021.59(7):545-550. 指南制定机构 中国医师协会医学遗传学分会;中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组;中华医学会儿科学分会罕见病学组;中国罕见病联盟软骨发育不全学组;上海市医学会分子诊断专科分会;北京罕见病诊疗与保障学会 发布时间 2021 VIP...
59, No. 7软骨发育不全诊断及治疗专家共识中国医师协会医学遗传医师分会中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会罕见病学组中国罕见病联盟软骨发育不全学组上海市医学会分子诊断专科分会北京罕见病诊疗与保障学会通信作者:余永国,上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科 200092,Email:yu...
软骨发育不全诊断及治疗专家共识 中国医师协会医学遗传医师分会 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会儿科学分会罕见病学组 中国罕见病联盟软骨发育不全学组 上海市医学会分子诊断专科分会 北京罕见病诊疗与保障学会 通信作者:余永国,上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌/遗传科200092,Email: yu...
【摘要】 软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足,本文以国内外研究为基础,结合国内专家的临床诊疗经验,在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断...