谢俊明教授作为国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会成员于2020年10月21日在北京参加工作会议,现任国家卫生健康委医政司司长焦亚辉女士为其颁发聘书并合照留念 谢俊明教授作为中华医学会罕见病分会委员会常务委员于2023年2月19日受邀...
此外,凝聚“百万分之一”的超罕见病患者群体心声、旨在提升社会各方关注的“超罕见病IP标识”也在会议期间正式发布。 值此会议之际,浙江省中医院谢俊明教授接受采访,围绕罕见病保障体系面临的挑战与未来政策平衡之道、罕见病研究领域的前沿方向与突破性技术、罕见病科普宣传与社会支持体系构建等关键议题,分享了深刻见解,...
2023年12月7-8日河北省医学会罕见病学组第三次学术会议在石家庄举办,尽显省、市、区以综合大型医院为标杆的罕见病诊疗联动与科普范式,更有中国罕见病联盟专家团助阵。本栏目特邀采访浙江省中医院谢俊明教授,再现罕见病学科逐步扎根基层,乘势而起之态。 激素轴相关性罕见病的思维背后 『下丘脑-垂体-性腺-肾上腺...
我国罕见病目录中的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症、卡尔曼氏综合征、莱伦氏综合征，以及生长激素腺瘤（肢端肥大症）等，均属此类罕见病。“激素轴相关性罕见病”是近几年谢俊明教授在学术会议中反复讨论的概念，其打磨思维，反复验证临床实践的必要性。当前罕见病关注度提升，吸引越来越多医生加入，...
中西医结合诊治罕见病尚属首次 2023年12月,在谢俊明的帮助下,52岁的老陈与11岁的小龙(化名)先后住进了浙江省中医院肾脏病科。 据悉,老陈确诊的是法布雷病,是一种发病率约10万分之一的遗传性疾病,该病主要表现为难以忍受的足底和手掌烧灼样疼痛、少汗或无汗、肾功能衰竭、角膜窝状浑浊、心肌肥厚以及皮肤血管角质...
谢俊明表示,在我国,比较常见和受关注的罕见病有血友病、白化病、苯丙酮尿症、马方综合征、肝豆状核变性、自身免疫性脑炎、卟啉病、视神经脊髓炎、多发性硬化症、线粒体脑肌病等,绝大多数罕见病都是遗传性疾病,其症状主要在婴幼儿和儿童时期出现。因此做好预防是应对罕见病的重要手段,目前比较公认的预防主要分为三个...