葡萄糖脑苷脂酶缺乏症的英文名字是Glucocerebrosidase deficiency。基因解码表明:葡萄糖脑苷脂酶缺乏症的其他中文名字包括:葡萄糖酸脑苷脂酶缺乏症、葡萄糖酸脑苷脂酶缺陷症、葡萄糖酸脑苷脂酶缺失症。 葡萄糖脑苷脂酶缺乏症的英文名字是:Glucose-galactose malabsorption。
葡萄糖脑苷脂酶基因目的研究贵州人群帕金森病(PD)患者的葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因N370S,V394L和L444P突变位点多态性,探讨GBA基因突变与PD的相关性.方法选取50例PD患者和50例正常对照组的基因组DNA,通过PCR扩增GBA基因的外显子8-11 DNA片段,再以纯化的PCR产物作模板,通过PCR分别扩增GBA基因外显子9和外显子10...
首次揭示了中国老年人群中葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA)L444P/R突变降低帕金森病(PD)发病。陈彪为通讯作者,姬少珍博士后为第一作者。 PD是最常见的运动障碍疾病之一,中国60岁以上老年人群发病率约为1.7%-2%,其病因和发病机制至今未完全阐明。目前普遍认为,PD可能是衰老基础上多个易感基因相互作用及基因与环境因素共同作...
该研究首次揭示了中国老年人群中葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA)L444P/R突变降低帕金森病(PD)发病。陈彪为通讯作者,姬少珍博士后为第一作者。 研究简介 PD是最常见的运动障碍疾病之一,中国60岁以上老年人群发病率约为1.7%-2%,其病因和发病机制至今未完全阐明。目前普遍认为,PD可能是衰老基础上多个易感基因相互作用及基因...
首次揭示了中国老年人群中葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA)L444P/R突变降低帕金森病(PD)发病。陈彪为通讯作者,姬少珍博士后为第一作者。 PD是最常见的运动障碍疾病之一,中国60岁以上老年人群发病率约为1.7%-2%,其病因和发病机制至今未完全阐明。目前普遍认为,PD可能是衰老基础上多个易感基因相互作用及基因与环境因素共同...
海南医学2,014年4月第25卷第7期HainanMedJ,Apr.2014,Vo1.25,No.7doi:10.3969~.issn.1003—6350.2014.07.0367·论著·葡萄糖脑苷脂酶基因多态性与帕金森病的相关性研究司君增,魏丽萍,郭秀玲,宋方禹,亓勤德(莱芜市人民医院神经内科,山东莱芜271199)【摘要】目的研究中国山东人群帕金森病患者的葡萄糖脑苷脂酶(Glucoc...
东京大学、神户大学等机构的研究人员在2018年10月13日的美国《神经病学文献》杂志网络版上发表了最新研究,他们发现负责编码合成葡萄糖脑苷脂酶的基因发生变异的人罹患帕金森氏症的风险比普通人高27倍,这一研究成果将有助于研究帕金森氏的病理,寻求新的预防和治疗方法。下列叙述中不正确的是 A. 基因突变...
人葡萄糖脑苷脂酶(hGC)缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,患者因为基因缺乏不能合成hGC,导致脾脏肿大、梗死和破裂,患者通常活不过10岁。传统的治疗方法是从人的胎盘中提取hGC后注入人体,因而治疗价格十分昂贵。科学家现已将hGC基因成功转入烟草中,并高效表达。请你设计该项基因工程技术的一般流程。___ 相关知识点...
《Movement Disorders》上以论著形式正式发表了题为"Decreased Penetrance of Parkinson's Disease in Elderly Carriers of Glucocerebrosidase Gene L444P/R Mutations: A Community‐Based 10‐Year Longitudinal Study"的论文,首次揭示了中国老年人群中葡萄糖脑苷脂酶基因(glucocerebrosidase,GBA)L444P/R突变降低帕金森病...
摘要 本发明提供了一种葡萄糖脑苷脂酶基因检测方法及试剂盒,所述检测试剂盒包括用于特异性扩增葡萄糖脑苷脂酶基因上4个突变位点的引物对,4个突变位点分别为N188S、F213I、D409H和L444P,所述引物对包括公共上游引物和分型下游引物,所述分型下游引物包括野生型特异引物和突变型特异引物。应用本发明的试剂盒可以快...