葡糖脑苷脂酶基因是戈谢病的致病基因。哥伦比亚大学的Lorraine N. Clark博士说，几篇文献报告，某些不太严重类型的戈谢病（由于葡糖脑苷脂酶基因突变引起）患者，帕金森病有时是表型的一部分。这些研究提供了葡糖脑苷脂酶基因可能是帕金森病易感基因的首个线索。Clark博士及其同事通过分析278例帕金森病患者和179名...
这治疗药物非常昂贵。在肝、脾、骨骼和中枢神经系统,由于缺乏葡糖脑苷脂酶,导致葡糖脑苷脂在单核-巨噬细胞的蓄积而发病,并产生相应的临床表现。戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢病,属于染色体隐性遗传,是溶酶体沉积症中最常见的一种。葡萄糖脑苷脂是一种可溶的糖脂类物质,是人体中广泛存在的细胞成分之一。
GBA基因编码的蛋白质是葡糖脑苷脂酶(GCase),是一种溶酶体酶,催化葡糖脑苷脂的糖脂神经酰胺葡萄糖水解为酰胺和葡萄糖[5]。在内质网中,GCase固定在溶酶体膜蛋白2的结构域上,使其自身能够通过高尔基体被运输到溶酶体。GBA基因突变时,GCase缺乏,导致溶酶体中底物累积和溶酶体功能障碍,最终形成溶酶体储积症,如戈...
葡糖脑苷脂病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,由于缺乏葡糖脑苷脂酶,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病。如图为两个家庭的GD遗传系谱图及相关基因电泳带谱,下列相关叙述错误的是( )A. 仅根据家庭甲或乙即可判断出该病为常染色体隐性遗传 B. 家庭甲和家庭乙中基因型相...
葡糖脑苷脂酶(GBA)是一个定位于溶酶体的β-糖苷酶,它的功能是切割葡糖神经酰胺,这是细胞内鞘糖脂代谢的重要一步。在这篇文章中,作者评估了GBA的活性位点占用对其结构稳定性的影响。为了实现这个目的,作者利用了基于活性的化学探针(ABPs),其可以不...
目的 研究抑制葡糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA)活性对多巴胺神经细胞内α-突触核蛋白(α-synuclein,α-Syn)寡 聚体形成及自噬功能的影响.方法 在培养MES23.5细胞外添加不同浓度的GBA活性抑制剂(conduritol-β-epoxide,CβE),观察GBA活性的变化,同时在细胞外 添加α-Syn单体使其进入细胞内并孵育48 h.使用双...
9.戈谢病是由于缺乏葡糖脑苷脂酶从而引起葡糖脑苷脂在某些细胞内积聚,患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系基因条带图。据图分析下列推断不正确的是正常女性母亲
D.根据题意可知,该病患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚,患者肝脾肿大,因此可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断,D正确。 故选C。 【点睛】解题方法指导:解答本题的关键是系谱图和电泳带谱的解读,根据系谱图具有“无中生有”的特点可判断该病是隐性遗...
解:A、根据题意可知,该病患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚,患者肝脾肿大,从而导致细胞内糖代谢障碍引起的疾病,因此可通过测羊水中酶的活性来进行产前诊断,A错误; B、结合分析可知,该病为常染色体隐性遗传病,B错误; C、1号和2号均为杂合子,由图可知3号为纯...