【题目】苯丙酮尿症(PKU)是一种单基因遗传病,遗传方式为常染色体隐性遗传,在人群中的发病率为万分之一。该病因为苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变为苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,下列...
父母Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,其儿子Ⅱ-2患病,且Ⅱ-3正常,其女儿有正常和患病,因此PKU的遗传方式为常染色体隐性遗传病;①软骨发育不全是常染色体显性遗传病,②抗维生素 D 佝偻病属于伴 X 染色体显性遗传病,⑤血友病和③红绿色盲属于伴 X 染色体隐性遗传病,④白化病属于常染色体隐性遗传病,则④白化病与PKU 的遗传方式...
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。那么,你们了解多少呢?
苯丙酮尿症的发病机制是什么? 苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,是较为常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病。氨基酸是构成蛋白质的基本物质,正常情况下,我们从食物中摄取的蛋白质会在体内分解为氨基酸,并进一步转化为其他重要的生物活性物质参与机体代谢,这个过程...
苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病，在1934年因Foiling最早发现病人尿中含有大量的苯丙酮酸而得名。1947年Jervis对病人进行苯丙氨酸负荷实验，揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。1953年，德国的Bickel首先报道用低苯丙...
由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏,使得苯丙氨酸的主要代谢途径受阻,不能转变生成酪氨酸而在血中累积。过量的苯丙氨酸于是进入旁路代谢,经转氨酶催化生成苯丙酮酸,再经氧化、脱羧产生苯乳酸和苯乙酸等旁路副产物,从而引起一系列的表型反应:①旁路副产物可抑制酪氨酸酶,使酪氨酸生成黑色素的...
苯丙酮尿症(PKU)属于罕见病的一种,是常见的单基因遗传病之一。截止目前为止,焦作市妇幼保健院产前诊断中心已检测单基因病114例,PKU患者通常因为基因突变,导致日常摄入体内的苯丙氨酸无法代谢,在血液、脑脊液及组织中积聚,引起脑损伤,使患儿严重智力障碍、生长发...
由于苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,这种疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中经常可以见到,其遗传方式为常染色体隐性遗传,如果治疗的及时,那么这种疾病就不算严重,倘若错失了治疗的最佳时机,就会导致孩子的各方面受到严重的影响,重要的还可能会导致智力低下从而呈现痴呆状。
苯丙酮尿症发病机制: 苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷(不能转化为酪氨酸),导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。(这个病也是傻子病,但和21三体综合征不一样,这个刚生下来不是傻子,而是慢慢变傻的)。 发病机制 1.