联合性氧化磷酸化缺乏症是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS)系统缺陷而产生多种表现。发病于出生时或出生后不久,其特征包括生长发育迟缓、小头畸形、高张力、轴性低张力、脑病、心肌病和肝功能障碍。通常在生命的最初几周死亡。
联合氧化磷酸化缺陷1型(Combined oxidative phosphorylation deficiency 1)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于线粒体功能障碍引起。早期症状可能与其他一些疾病的早期症状相似或重叠,包括但不限于以下几种: 1. 线粒体疾病:其他线粒体疾病,如线粒体脑肌病、线粒体脂肪酸氧化缺陷等,也可能表现出类似的早期症状。 2. 先...
线粒体联合氧化磷酸化缺陷症(combined oxidative phosphorylation deficiency, COXPD)是一类临床异质性遗传病, 是由参与mtDNA复制、转录、翻译以及呼吸链复合物组装的线粒体氧化磷酸化系统缺陷所致, 出生患病率约为1/10 000[1]。线粒体联合氧化磷酸化缺陷症1型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 1, ...
688G>A(p.G230S) in the GFM1 gene. Sanger sequencing verified that the variation was respectively inherited from the parents of the child (both were heterozygous) with the autosomal recessive inheritance pattern. The high-precision mitochondrial genome full-length PLUS de...
目的总结1例联合氧化磷酸化缺陷症28型(COXPD-28)患儿的临床表现和SLC25A26基因变异特点,结合文献复习为该病的诊断和遗传咨询提供依据。 方法回顾性分析2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的1例COXPD-28 患儿的临床资料,并以“联合氧化磷酸化缺...
线粒体联合氧化磷酸化缺陷症1型1例并文献复习 Objective To summarize the phenotypic and genotypic characteristics of mitochondrial combined oxidative phosphorylation deficiency type 1 (COXPD1), and to ... 邓琳,逯军 - 《China Tropical Medicine》 被引量: 0发表: 2023年 联合氧化磷酸化缺陷21型1例报告并...
目的总结1例联合氧化磷酸化缺陷症28型(COXPD-28)患儿的临床表现和 SLC25A26基因变异特点,结合文献复习为该病的诊断和遗传咨询提供依据。 方法回顾性分析2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的1例COXPD-28患儿的临床资料,并以"联合氧化磷酸化缺陷症28型、 SLC25A26基因"或"Combined oxidative phosphorylation deficie...
方法 回顾性分析 2020年10月郑州大学第三附属医院确诊的 1例COXPD28患儿的临床资料,并以“联合氧化磷酸化缺陷症 28型、SLC25A26基因”或“Combinedoxidativephosphorylationdeficiency28、SLC25A26gene”为检索词查阅国内外数据库,总结 COXPD28的临床特点及 SLC25A26基因变异特点。结果 1.患儿,女,出生后 30min,足月...
回顾性分析2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例MRPS34基因变异致COXPD32患儿的临床资料及遗传学检测结果,并以“联合氧化磷酸化缺陷症32型”“MRPS34基因”或“combined oxidative phosphorylation deficiency 32”“MRPS34 gene”为关键词分别检索中国知网、万方和中国生物医学文献数据库或ClinVar、人类基因组...
目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因.方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本,胎儿(先证者弟弟)羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证.结果:全外显子组测序和Sanger测序显示,先证者及其弟弟均为GFM1基因c.688G>A(p.G230S)...