特发性矮小(idiopathic short stature, ISS)是儿童矮小中最常见的类型之一。 1、诊断要点 患儿出生体重和身长均正常,体态匀称,身高在第3百分位以下,生长速度可以近似正常儿童或偏缓。并在排除IUGR、营养缺乏、各系统器质性疾患、遗传代谢性疾病或染色体疾病等已知病因,且人生长激素(hGH)激发后峰值>10ng/ml(0.47nmol...
特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组尚未明确病因、高度异质的导致身材矮小疾病的总称,描述的是暂时未明原因的身材矮小的状态。ISS为排除性诊断,临床医生需要结合临床病史及查体、实验室检查、影像学检查,并推荐进行知情同意下的遗传学检测获得病因。经全面系统地诊断性评估后仍未明确病因的矮小症被归为...
诊疗规范指南修订印刷版三甲资料 特发性矮小症诊疗规范 血小板减少性症诊疗规范 类别 消化儿科诊疗规范 编号 EEK-3-03 名称 生效日期 今年-12-31 制定单位 消化儿科 修订日期 今年-12-31 版本 第3版 疾病概述 矮小症:是指患儿身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位以下者,或者低于2个...
诊疗规范指南修订印刷版三甲资料目录特发性矮小症诊疗规范血小板减少性症诊疗规范类别消化儿科诊疗规范编号EEK303名称特发性矮小症诊疗规范生效日期今年1231制定单位消化儿科修订日期今年1231版本第3版疾病概述矮小症:是指患儿身高低于同种族
近日发表的《指南·标准·共识│儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识》的第一句话就是:“儿童身材矮小症(short stature,SS)是一种受遗传、表观遗传和环境等多种因素调控的疾病[1]。60%～80%身材矮小儿童的病因无法明确,被归为特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)[2-4]。” ...
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