MFSD8 基因的双等位基因变异可能与孤立性青少年黄斑病相关,并演变成慢性进展性脑病,且病程迁延。相反,CLN5 和 CLN6 疾病可能会出现晚期视力障碍,甚至视觉功能长期保留 。值得注意的是,在等位基因 Kufs A 疾病中,视网膜不受影响且视力正常。最近,已发现患有孤立性视网膜变性(包括色素性视网膜炎)的患者携带双等位基因...
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