快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(rapid-onset dystonia-parkinsonism,RDP)即肌张力障碍12型(DYT12)是一种罕见的运动障碍疾病,由编码钠钾ATP泵α3亚基的基因——ATP1A3突变所致,呈常染色体显性遗传,具有不全外显率[1]。目前国外已报道多个RDP家系和散...
快发病性肌张力障碍- 帕金森综合征(rapid-onset dystonia-parkinsonism, RDP)是一种非常罕见的运动障碍病,为肌张力障碍12型(DYT12),以突然快速起病的帕金森综合征和肌张力障碍为特征临床表现,常由生理或心理应激引起。 【发病率】 其发病率尚...
4岁男孩突然腿脚无力,声音沙哑,确诊为”快发病性肌张力障碍帕金森综合征",全球病例不超过100例,只能终生康复。#抖音公益 #公益加速度 @字节跳动公益 - 康宁之声于20240223发布在抖音,已经收获了60.1万个喜欢,来抖音,记录美好生活!
快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)是一种临床特征为应激后快速发病,以肌张力障碍和帕金森综合征为主要表现的肌张力障碍类疾病,由ATP1A3基因突变致Na+,K+-ATPase酶泵的α3亚单位酶活性或稳定性异常,引起小脑与基底节间功能协调异常所致;与相同基因发生突变引起的儿童交替性偏瘫等疾病可能有连续性表型疾病谱,.....
研究发现ATP1A3基因突变与快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(rapid-onset dystonia-Parkinsonism,RDP)和儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC)有着密切的关系。但ATP1A3基因突变导致这两种疾病的具体机制目前尚不明确。我们将概述ATP1A3基因,并对ATP1A3基因突变相关的神经系统疾病——RDP和AHC进行介绍...
ATP1A3基因突变所致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)[1]是一种肌张力障碍叠加综合征,属国际肌张力障碍分类12型,其临床特征鲜明,以数小时至30天快速发病的肌张力障碍和帕金森综合征为特征[2]。ATP1A3基因突变所致RDP是一种临床极为罕见的运动障碍性疾病,目前世界范围内报道的病例仅61例,国内至今仅3篇文献共...
目的总结ATP1A3基因突变所致儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)一家系临床特点及其治疗和预后情况,并进行文献复习。 方法对2016年1月在中南大学湘雅医院儿科住院治疗的RDP患儿及其家系的临床资料进行总结,通过亚全外基因芯片捕获、二代测序及一代测序验证对其进行基因检测。并以"Rapid-onset dystonia pa...
快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(rapid-onset dystonia-parkinsonism, RDP)是一种罕见的常染色体显性遗传综合征,主要临床表现为快速发病的肌张力障碍和帕金森综合征,属于国际肌张力障碍分类12型(dystonia 12,DYT12),与ATP1A3基因突变相关[1]。现回顾性分析1例青少年发病并经基因证实的RDP病例,并复习相关文献,以提高...
快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低.ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系.本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料.患者为19岁男性,快速发病,进展病程.表现为患者运动后快速出现肌张力增高,球部受累及帕金森样症状.基因检测提示患者...
帕金森综合征肌张力障碍病性常染色体显性遗传运动障碍疾病散发病例临床表现基因检测@@doi:10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2017.12.014马俊中国医学科学院北京协和医院范思远中国医学科学院北京协和医院柳青北京协和医院万新华中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院《中华医学杂志》社有限责任公司中华神经科杂志...