① 乳腺癌和卵巢癌:现有研究发现大约 10%~20%的人有乳腺癌易感基因 BRCA1、BRCA2,它们会显著增加患癌风险,是引发乳腺癌、卵巢癌家族聚集性发病的主要原因之一。 ② 结直肠癌:这种情况通常由错配修复(MMR)基因的突变引起,林奇综合征(Lynch syndrome, LS)便是典型例子。林奇综合征患者一生中患结直肠癌的风险估计...
* 1 大肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、输尿管癌、肾盂癌、脑癌、小肠癌等。 * 2 肿瘤浸润淋巴细胞、克罗恩样淋巴细胞反应、黏液性/印度环癌分化髓样生长的发现 2)家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis) 与林奇综合征同样是遗传性结直肠癌的代表,但在 17,000 个活产婴儿中不到 1 例,...