应对数据缺失的方法——基因型填充 尽管基因型缺失有种种不利影响,但我们却无法完全避免,只能使用生物信息的策略,来减少缺失的影响。这个方法就是基因型填充(imputation)。 Imputation英文的原意应该是归罪、归属。而imputation在这里指代的意思是对这个位点的基因型规律进行总结,然后对缺失位点归到某类中,赋予其一个最...
第二,填充,imputation 根据定向的结构,进行填充。 ❝所谓Phasing就是要把一个二倍体(甚至是多倍体)基因组上的等位基因(或者杂合位点),按照其亲本正确地定位到父亲或者母亲的染色体上,最终使得所有来自同一个亲本的等位基因都能够排列在同一条染色体里面。 ❞ LD Phasing是一个非常常用的基因定相方法,它是利用群体...
Genotype Imputation是在高通量测序中常出现的定义,按照义译就是基因型填充。要理解imputation这个概念,我们就需要先从基因型缺失(genotype missing)这个现象谈起。 1.基因型缺失的定义 在重测序类的技术中,有一个关键的因素,就是测序数据对基因组的覆盖度。样本中没有被测序数据覆盖到的区域,基因型就属于未知的,我...
还不会基因型数据填充?来看这一篇! 如果没有参考群体,那就自填充。 4,缺失质控为何在填充之前? 因为填充都有准确率,如果缺失比较大,填充错误就比较多,所以,先删除缺失率大的位点或者样本,剩下的进行填充,就能保证填充准确性了。
重测序概念:全基因组重测序指在已知某物种基因组序列的基础上, 对该物种不同个体的整个基因组序列进行测序, 差异性分析个体或群体,可以找到大量的变异位点。 二、为什么要进行基因型填充 1、有些软件分析过程中不允许有缺失值。 2、高密度基因分型(或测序)是昂贵的,填充基因型数据可以比基因分型便宜得多。增加...
Panel B是诠释基因型填充的过程是如何工作的:在家系中寻找具有相似序列的SNP,如为相似的序列则用同一颜色方框注释。 Panel C是基因型填充后的结果:将具有相似序列的SNP相互补全,则可得到更为完整的SNP序列。 独立样本 在独立样本中,基因型填充的方法和思路与家系分析中也是类似的,故不再赘述。
基因型填充的英文描述为Genotype Imputation。不同的基因测序机构可能会采用略有不同但意思相同的中文述语。根根《基因检测与基因解码技术词典》,基因型填充(genotype imputation)是指依据已分型位点的基因型对数据缺失位点或未分型位点进行基因型预测的方法。其他所用词语包括基因型插补、基因型数据填充、基因型插补、基...
其中Beagle主要利用隐性马尔科夫链技术,填充准确性高,应用广泛。本试验使用Beagle 4.1软件进行填充。 液相芯片是继凝胶电泳、荧光检测、固相芯片之后的新型分子检测技术,该技术基于靶向测序基因型检测(GBTS)技术,因其能够使目标探针与靶向序列互补结合从而进行定点捕获,且能够在液相中同时快速完成成千上万个探针杂交反应的...
该方法首先利用现有的系谱信息,采用迭代的方法进行准确的定相和填充,经过家系填充后,剩余的缺失基因型采用重叠滑动窗口(OSW)方法进行填充。使用OSW方法,首先通过在染色体上移动长窗口从近亲获得更准确的信息。然后,通过缩短每个染色体扫描的窗口大小,来考虑来自更多远亲的信息。对于每个窗口都构建了一个单倍型库,用于窗口内...
基因型填充的基本模型示意如下 需要两个基本元素,第一个是检测样本的分型结果,即图中所示的study genotypes, 第二个元素称之为reference panel, 对应图中的reference haplotypes, 利用高密度的reference panel对检验样本为覆盖到的SNP位点,或者缺失的分型结果进行填充,对应图中问号表示的位点。