（1）第Ⅰ型：又称Gravis 型，最多见，也称重症型。早产儿多见，由于胎膜主要来自胎儿，其结缔组织的脆性增加，故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位，幼儿时由于关节活动过度难以控制，经常摔跤。随着小儿的生长发育，可发生选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形。常发生静脉瘤。（2）第Ⅱ型...
埃勒斯-当洛综合征的..1.第Ⅰ型 可并发选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形。常发生静脉瘤。2.第Ⅲ型 可并发,髌、肩、髋、锁骨等关节异常,合并慢性脱位。3.第Ⅳ型 可并发出血。常因动脉破裂或消化道穿孔而死亡
关节型的病情的话相对来说轻很多很多。而且eds的一大特征“皮肤松弛”，关节型也是相较于其他型来说轻...
该病又称“先天性结缔组织发育不全综合征”,患者皮肤和血管十分脆弱,皮肤先天性结缔组织发育不全、弹性过强,关节活动过大。该病分为多个亚型,多数亚型的患者在无其他并发症情况下,寿命与正常人无显著差异,但IV型患者则大多死于心脏、大血...
根据临床表现和遗传学特点分为7种类型：重症型、轻症型、良性过动型、出血型、伴性型、眼症状型、先天性多发性关节弛缓症。1.皮肤的弹性过度 皮肤柔软，极度松弛菲薄，拉时犹如橡皮带样向外伸展，可拉至15cm或更远，放松时皮肤可恢复其原来位置。此种损害在肘、面、颈和腹部两侧最明显。2.皮肤和血管脆性增加 ...
一名38岁的河南女性患者,此前已被诊断为血管型埃勒斯-当洛综合征(vEDS),来到致病基因鉴定基因解码位于佳学基因检测合作医院就诊。她曾因乙状结肠-直肠缺血性穿孔伴粪性腹膜炎接受了乙状结肠-直肠切除术和造口术。患者无vEDS家族史。在她26岁时,尚未被临床诊断为EDS,她接受了双足内弓矫正和跗骨窦关节融合术的正骨...
埃勒斯-当洛综合征1.第Ⅰ型 可并发选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形常发生静脉瘤 2.第Ⅲ型 可并发髌、肩、髋、锁骨等关节异常合并慢性脱位 3.第Ⅳ型 可并发出血常因动脉破裂或消化道穿孔而死亡 4.第Ⅴ型 可并发骨关节畸形及关节血肿易合并先天性心脏病尤以二尖瓣脱垂为多见 5.第Ⅸ型 多...
讨论EDS的典型病理改变为胶原蛋白合成障碍,临床表现以皮肤弹性化过强、关节移动度过大、组织脆性大、容易损伤出血等为主,本例患者属于Ⅵ型EDS,除了上述特征表现还合并有明显的脊柱侧凸。Ⅵ型EDS是由于赖氨酸羟化酶(PLOD)的基因突变导致组织中PLOD含量下降并使其活性丧失[1],PLOD的缺失导致结缔组织中胶原结构和含量异...
一名38岁的河南女性患者,此前已被诊断为血管型埃勒斯-当洛综合征(vEDS),来到致病基因鉴定基因解码位于佳学基因检测合作医院就诊。她曾因乙状结肠-直肠缺血性穿孔伴粪性腹膜炎接受了乙状结肠-直肠切除术和造口术。患者无vEDS家族史。在她26岁时,尚未被临床诊断为EDS,她接受了双足内弓矫正和跗骨窦关节融合术的正骨...