#健闻登顶计划# 儿童遗传代谢性肝病,早期识别和干预很重要 #带上健康过节# 儿童的先天性肝脏疾病往往在出生后不久或婴幼儿时期显现。早期识别和干预对于改善预后至关重要。如果家长发现孩子有持续的黄疸、腹部不适或生长发育迟缓等症状,应及时就医,以便进行必要的检查和治疗。今天我们就聊聊一种儿童遗传代谢性肝病(Inhe...
儿童遗传代谢性肝病是一种严重的疾病，若不及时诊治，可能会导致肝脏功能衰竭、肝硬化等严重后果。以下是...
遗传代谢性肝病中发病率较高的有：希特林蛋白缺乏，肝豆状核变性，钠牛磺酸转运体障碍，肝糖原累积症等。 欧阳文献介绍，遗传代谢性肝病是由于基因变异而导致肝脏代谢功能异常的一大类疾病。大多数是在子女遗传到同时来自父母双方的变异基因时才发病。多数婴幼儿期或儿童期出现症状，部分病情较重危及生命，是导致婴儿早...
目前可诊断的遗传性代谢性肝病有600多种,主要包括碳水化合物代谢性疾病、氨基酸代谢性疾病、脂肪酸代谢性疾病、有机酸代谢性疾病、线粒体肝病、溶酶体疾病、过氧化物酶体疾病、金属代谢性疾病等9大类,如α1-抗胰蛋白酶缺乏症。就单一疾病而言,发病率不高,但总体发病率不容忽视。分析2001年1月至2001年10月12日...
因我国在遗传代谢性肝病方面临床及研究工作启动较晚，社会及医务工作者对其认知还不足，检测技术及诊断手段有限，故目前我国内地缺乏儿童遗传代谢性肝病大规模的流行病学资料。遗传代谢性肝病主要是代谢产物或胆汁淤积导致的对肝细胞的损害，但肝脏对损害的反应形式很有限，所以代谢性肝病的临床表现并无特异性...
遗传代谢性肝病(metabolic liver disease,MLD)是由于编码机体代谢必需的酶、受体、载体等基因发生突变所致的一类疾病,肝脏是这类疾病累及最早、损伤最重的脏器之一,常常伴有其他脏器的损伤。 遗传代谢性肝病可于任何年龄发病,一般来说,常发病于婴儿期、幼儿期,一些迟发...
㊀㊀儿童遗传代谢性肝病是一种广泛而多样的罕见遗传疾病ꎬ其特征是肝脏物质代谢途径中必需的酶或蛋白丢失或功能障碍ꎬ导致异常代谢产物在肝组织内沉积ꎬ形成特征性的组织病理和超微病理学改变ꎬ有助于从形态学上协助该类疾病的诊断ꎮ因此ꎬ病理学检查在实际工作中具有不可忽视的作用ꎮ肝组织活检虽为临床...
摘要 目的探讨应用尿液气相色谱-质谱分析法(GC-MS)筛查儿童遗传代谢性肝病的临床意义。方法选取临床表现为黄疸、肝脾大、生长发育迟缓等,伴有高血氨、低血糖、代谢性酸中毒、高脂血症患儿56例。收集其尿液行GC-MS分析,然后应...展开更多 Objective To investigate the clinical effect of urine gas chromatography-...
作者单位:350025 福州,全军器官移植研究所 南京军区福州总医院肝胆外科通信作者:江艺,Email:jiangyi8183@163. com·论著·儿童心脏死亡器官捐献供肝移植治疗儿童遗传代谢性肝病蔡秋程 杨芳 张小进 吕立志 胡还章 潘凡 慕宁 陈少华 江艺【摘要】 目的 总结儿童心脏死亡器官捐献(DCD)供肝移植治疗儿童遗传代谢性肝病的...
遗传代谢性肝病常见的症状包括黄疸、转氨酶升高、发育迟缓、喂养困难、肝硬化等,但在疾病的不同阶段,其表现也是不尽相同。 有些遗传代谢性肝病在早期的临床表现不明显,因为那时代谢产物在肝脏累积的量比较少。 01 比如肝豆状核变性,早期只有转氨酶轻度升高,并没有其他不适,一般是在体检时发现;如果没有进一步检查,等...