傅立军教授:庞贝病是由荷兰的病理学家Pompe首先报道的,所以为了纪念这个学者称为庞贝病。庞贝病是一种罕见病,它也称为糖原累积病II型,它是由于基因缺陷所导致的,溶酶体的酸性α-葡糖苷酶缺乏所引起的一种神经肌肉疾病。 根据起病年龄庞贝病可以分为...
傅立军教授:随着科学技术的进步,庞贝病从以前的“无药可治”发展为现在的“有药可治”,酶替代治疗是庞贝病目前唯一证明有效的治疗方法,但治疗费用很高,很多家庭在确诊庞贝病后面临着重大的经济负担,后续治疗非常困难。因此应该集中全社会的力量来帮助这些庞贝病孩子实现早日诊断,通过医保、商业保险等多种途径来进一步减...
庞贝病亦称为糖原累积病Ⅱ型,是由于先天性酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病,婴儿型庞贝病病儿的GAA酶活性完全或几乎完全丧失,生后数月即出现进行性的心肌肥厚和肌无力,未经治疗的病儿多于1岁内死于心肺功能衰竭;采用重组人GAA(rhGAA)替代治疗可改善婴儿型庞贝病病儿的预后,早期诊断和早期治...
傅立军教授:庞贝病是由荷兰的病理学家Pompe首先报道的,所以为了纪念这个学者称为庞贝病。庞贝病是一种罕见病,它也称为糖原累积病II型,它是由于基因缺陷所导致的,溶酶体的酸性α-葡糖苷酶缺乏所引起的一种神经肌肉疾病。 根据起病年龄庞贝病可以分为婴儿型和晚发型。婴儿型患儿GAA酶活性完全缺乏,或者是严重下降,所...