利用 PAH基因所在染色体邻近座位上的RFLP对PAH基因进行PKU基因诊断。PAH 基因所在染色体周围存在有MspI的多态位点，利用 MspI限制性内切酶和 PAH基因探针可以特异性识别 PAH 基因旁的RFLP。在一家系中，父亲是 23 kb 纯合体，母亲是 23 kb/19 kb 的杂合体，他们的一个患儿是23 kb 纯合体，待诊断胎儿是23 kb/19...