第二代测序技术在大幅提高了测序速度的同时,还大大地降低了测序成本,并且保持了高准确性,以前完成一个人类基因组的测序需要3年时间,而使用二代测序技术则仅仅需要1周,但其序列读长方面比起第一代测序技术则要短很多,大多只有100bp-150bp。图3. 是第一代和第二代测序技术测序成本作了一个简单的比较,可以看出自...
图3. 是第一代和第二代测序技术测序成本作了一个简单的比较,可以看出自第二代测序技术发展出来之后,历史开始发生根本性的改变,测序的成本开始快速实现断崖式下降,也就是业内经常提到的超摩尔定律现象。 从零开始完整学习全基因组测序(WGS)数据分析:第1节 测序技术 图3. 测序成本比较(来源:NIH网站) 接下来我以i...
图3. 是第一代和第二代测序技术测序成本作了一个简单的比较,可以看出自第二代测序技术发展出来之后,历史开始发生根本性的改变,测序的成本开始快速实现断崖式下降,也就是业内经常提到的超摩尔定律现象。 从零开始完整学习全基因组测序(WGS)数据分析:第1节 测序技术 图3. 测序成本比较(来源:NIH网站) 接下来我以i...
第二代测序技术在大幅提高了测序速度的同时,还大大地降低了测序成本,并且保持了高准确性,以前完成一个人类基因组的测序需要3年时间,而使用二代测序技术则仅仅需要1周,但其序列读长方面比起第一代测序技术则要短很多,大多只有100bp-150bp。图3. 是第一代和第二代测序技术测序成本作了一个简单的比较,可以看出自...
1.原始数据质控 数据的质控,由于我已经在上一节的文章中讲的比较详细了,因此在本篇中就不再进行详细的讨论了。而且质控的处理方法都是比较一致的,基本不需要为特定的分析做定制化的改动,因此,我们可以把它作为WGS主流程之外的一环。但还是再强调一下,数据质控的地位同样重要,不然我也不必专门为其单独写一篇完整的...
在WGS数据的分析过程中,我们会接触到许多生物信息学/基因组学领域所特有的数据文件和它们特殊的格式,在这一节中将要介绍的FASTA和FASTQ便是其中之一二。这是我们存储核苷酸序列信息(就是DNA序列)或者蛋白质序…
在第1节 测序技术里面我们提到了在测序之前需要构建测序文库,测序接头就是在这个时候加上的,其目的一方面是为了能够结合到flowcell上,另一方面是当有多个样本同时测序的时候能够利用接头信息进行区分。当测序read的长度大于被测序的DNA片段【注】时,就会在read的末尾测到这些接头序列(如下图)。一般的WGS测序是不会测...
第第二二种种,,先先产产生生gVCF,,最最后后再再joint-genotype的的做做法法:: java-jar/path/to/GenomeAnalysisTK.jar\ -THaplotypeCaller\ -R/path/to/human.fasta\ -Isample_name.sorted.markdup.realign.BQSR.bam\ --emitRefConfidenceGVCF\
从零开始完整学习全基因组测序数据分析：第4节构建WGS主流程 -stand_call_conf50\ -AQualByDepth\ -ARMSMappingQuality\ -AMappingQualityRankSumTest\ -AReadPosRankSumTest\ -AFisherStrand\ -AStrandOddsRatio\ -ACoverage\ -osample_name.HC.1.vcf 注意到了吗？其它参数都没任何改变，就只增加了一个-L...
首先,全基因组测序的英文是Whole Genome Sequencing,简称WGS,目前默认指的是人类的全基因组测序。所谓全(Whole),指的就是把物种细胞里面中完整的基因组序列从第1个DNA开始一直到最后一个DNA,完完整整地检测出来,并排列好,因此这个技术几乎能够鉴定出基因组上任何类型的突变。对于人类来说,全基因组测序的价值是极大...