人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒(PCR-熔解曲线法),苏州天隆生物科技有限公司,信息来源药智数据国产器械数据库。
天隆SMA致病基因检测方案涵盖系列自主研发的设备及试剂,其中SMN1基因检测试剂(即“吉因安”),通过设计特异性ARMS-PCR引物,并采用熔解曲线法分析,可以定量检测SMN1基因第7、第8号外显子拷贝数,实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查。 SMA致病基因检测临床意义
本发明通过限制PCR反应体系中核心物料dNTPs使用浓度构建限制竞争性多重PCR检测体系,同时利用ARMS-PCR引物设计与"Touchdown 64-60℃"PCR扩增条件提高检测特异性,采用归一化熔解曲线分析技术实现7,8号外显子SMN1基因拷贝数的准确定量,其操作简单,检测准确性高,耗时短且检测成本低,克服了现有实时荧光定量PCR法所存在的不...
的检测引物和SMN1的内参引物;SMN2主反应液中包括SMN2基因的检测引物和SMN2的内参引物;试剂盒采用PCR熔解曲线法,通过实时检测双链DNA熔解过程中荧光信号值的变化,根据不同扩增产物量的差异,目的基因与内参基因生成不同溶解峰,再通过软件处理判断SMN1与SMN2基因的拷贝数;本发明检测结果准确性高,灵敏度高,检测耗时短,...
本指导原则适用于脊髓性肌萎缩症((spinal muscular atrophy,SMA)致病基因运动神经元存活基因1(SMN1)第7或第7、第8外显子拷贝数变异检测相关试剂的注册。预期用途限定为用于SMA的辅助诊断(遗传诊断)或携带者检测。本指导原则是基于qPCR建立,对于其他检测技术(如MLPA、数字PCR、熔解曲线法、测序法及质谱法等),可能部分...
本指导原则适用于脊髓性肌萎缩症((spinal muscular atrophy,SMA)致病基因运动神经元存活基因1(SMN1)第7或第7、第8外显子拷贝数变异检测相关试剂的注册。预期用途限定为用于SMA的辅助诊断(遗传诊断)或携带者检测。本指导原则是基于qPCR建立,对于其他检测技术(如MLPA、数字PCR、熔解曲线法、测序法及质谱法等),可能部分...
本指导原则适用于脊髓性肌萎缩症((spinal muscular atrophy,SMA)致病基因运动神经元存活基因1(SMN1)第7或第7、第8外显子拷贝数变异检测相关试剂的注册。预期用途限定为用于SMA的辅助诊断(遗传诊断)或携带者检测。本指导原则是基于qPCR建立,对于其他检测技术(如MLPA、数字PCR、熔解曲线法、测序法及质谱法等),可能部分...
本指导原则适用于脊髓性肌萎缩症((spinal muscular atrophy,SMA)致病基因运动神经元存活基因1(SMN1)第7或第7、第8外显子拷贝数变异检测相关试剂的注册。预期用途限定为用于SMA的辅助诊断(遗传诊断)或携带者检测。本指导原则是基于qPCR建立,对于其他检测技术(如MLPA、数字PCR、熔解曲线法、测序法及质谱法等),可能部分...