为尽可能最大程度保护基因筛查新生儿及其家庭权益,在总结国内外前期探索性基因筛查经验的基础上,业内专家共同探讨拟定基于高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)的中国单基因病NBS(简称新生儿基因筛查)共识,以规范新生儿基因筛查体系,...
https://live.dxy.cn/front/live/DC202203180396273/#/, 视频播放量 1311、弹幕量 1、点赞数 16、投硬币枚数 4、收藏人数 68、转发人数 24, 视频作者 遗传未入门生信学不会, 作者简介 ,相关视频:单基因遗传病的无创产前筛查,基因组变异检测技术应用学习班20221105,《基
为尽可能最大程度保护基因筛查新生儿及其家庭权益,在总结国内外前期探索性基因筛查经验的基础上,业内专家共同探讨拟定基于高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)的中国单基因病NBS(简称新生儿基因筛查)共识,以规范新生儿基因筛查体系,指导NGS在新生儿基因筛查领域的应用。 关键词 新生儿筛查;高通量测序技术;单基因...
中国新生儿基因筛查专家共识:高通量测序在单基因病筛查中的应用完整版传统以检测特定生化标志物为技术手段的新生儿筛查newborn screening, NBS 作为社会健康第三级防控体系,在出生缺陷防控领域发挥了很好的 传检测技术的快速发展以
目前国内针对新生儿群体的探索性基因筛查项目日益增多,为较大程度保障筛查新生儿及其家庭的权益,业内专家本着科学性、前瞻性、技术保障、伦理优先的准则,共同探讨建立NGS在单基因病NBS(简称新生儿基因筛查)应用中的专家共识,希望通过本共识进一步规范新生儿基因筛查体系,指导NGS技术在新生儿基因筛查领域的应用。 1、新生儿...
2023 中国新生儿基因筛查专家共识:高通量测序在单基因病筛查中的应用全文新生儿筛查newborn screening,NBS是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术1。NBS 发展
目前国内针对新生儿群体的探索性基因筛查项目日益增多,为最大程度保障筛查新生儿及其家庭的权益,业内专家本着科学性、前瞻性、技术保障、伦理优先的准则,共同探讨建立NGS在单基因病NBS(简称新生儿基因筛查)应用中的专家共识,希望通过本共识进一步规范新生儿基因筛查体系,指导NGS技术在新生儿基因筛查领域的应用。
为尽可能最大程度保护基因筛查新生儿及其家庭权益,在总结国内外前期探索性基因筛查经验的基础上,业内专家共同探讨拟定基于高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)的中国单基因病NBS(简称新生儿基因筛查)共识,以规范新生儿基因筛查体系,指导NGS在新生儿基因筛查领域的应用。