以反复发作的癫痫起病的髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关皮质脑炎1例 赵雪等 中国临床案例成果数据库 2024,06(01) 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病 管阳太 等 中华神经科杂志 2022,55(06) 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床、影像及预后特点 刘慧勤 等 中华神经医学杂志 2022,21(02) 儿童抗髓鞘少突胶质...
报道1个携带 DNAJB2基因c.91C>T(p.His31Tyr)纯合变异的远端遗传性运动神经病(dHMN)合并早发型帕金森病的家系。先证者病程早期表现为远端肢体无力、萎缩,10余年后出现了帕金森症状,神经电生理检查提示存在运动及感觉神经轴索受累的表现。该突变位点尚未被报道,排除其他可引起早发型帕金森病的突变,考虑为dHMN的新发...