2019年中日两国的不同研究团队几乎在同时分别报道了NIID与NOTCH2NLC基因5'非翻译区域(UTR)GGC重复扩展突变相关,进一步方便了该病的诊断 [ 2 , 3 , 4 , 5 ] 。被报道的NIID病例数也在迅速增加。近两年来我国学者在该病领域做了许多创新性工作,许多观念的更新需要我们重新认识NIID。 试读结束,您可以通过登录...